Mój śliczny synek, czyli o plamach CAFE AU LAIT
[Czerwiec 2018]
PLAMY CAFE AU LAIT (czytaj: kafe o le)
Mój Aduś ma na buźce znamię. Ma je od urodzenia. Obecnie jest ciemniejsze od słońca. Poza tym rośnie sobie razem z nim. To właśnie znamię typu cafe au lait. I gdy urodziłam Adka okazało się, że kilka osób w rodzinie męża też ma takie zmiany, tylko wcześniej o tym nie wiedziałam, bo np. znajdowały się w miejscach zakrywanych ubraniami, a panie np. je pudrowały (serio, jedna dziewczyna ma takie znamię na szyi i nigdy go nie zauważyłam pod pudrem, aż sama mi nie pokazała).
SKĄD SIĘ BIORĄ?
Zmiany skórne typu „cafe au lait” są zwykle wrodzonymi przebarwieniami skóry, czyli to element naszej urody :). Mogą być malutkie, a mogą mieć nawet kilkanaście albo i więcej centymetrów średnicy. Mogą występować praktycznie w każdym miejscu na skórze.
Mają zwykle jasnobrązowy kolor, stąd nazwa „cafe au lait” = „kawa z mlekiem”. Od słońca mogą się robić ciemniejsze.
Ale chociaż często się z nimi rodzimy, nie zawsze zauważam je od razu, bo są np. małe albo w mało widocznym miejscu. Mogą się również pojawiać w trakcie życia. (UWAGA: każdą zmianę, które może być nowa warto skonsultować z lekarzem).
CZY SĄ CZĘSTE?
Tak. Wiele osób ma takie pojedyncze zmiany na ciele. Ale jeśli masz ich więcej (zwykle mówi się >5) to koniecznie przytaj poniższy punkt: „Czy mogą świadczyć o jakiejś chorobie?”.
CZY TRZEBA JE USUWAĆ?
Nie. Nie są groźne. Nie przemieniają się w nowotwory.
Usuwa się je jedynie na życzenie pacjenta ze względów kosmetycznych (nie są to zabiegu refundowane, ale proponowane przez gabinety medycyny estetycznej).
Nie zamierzam Adkowi usuwać jego znamienia ze względów kosmetycznych, jak zasugerowała mi jedna znajoma. I chyba sobie wyobrażacie moje matczyne wewnętrzne oburzenie, że ktoś coś takiego zasugerował w stosunku do mojego najpiękniejszego chłopczyka
Moim zdaniem to znamię jest super i przypomina mi przedłużony uśmiech, ale jestem matką, więc moja obiektywność oscyluje w granicach zera.
Poza tym nie rozumiem tego wszechobecnego pędu za ładnością. Ludzie są ciekawi i ładni na różne sposoby.
CZY MOGĄ ŚWIADCZYĆ O JAKIEJŚ CHOROBIE?
Widziałam kiedyś na oddziale chłopczyka, który miał takie zmiany. Ciągle pojawiały się nowe. Oprócz tego występowały też u mamy, brata mamy i ich mamy, czyli babci chłopca. U mamy i wujka były też już inne objawy, o których piszę niżej (np. piegi w typowych miejscach). U chłopca na razie tylko plamy.
Pojedyncze zmiany typu cafe au lait nie powinny cię niepokoić. Inna sprawa, gdy zmian jest wiele (co najmniej 5). I jeśli zauważasz któreś z dodatkowych objawów:
- liczne piegi na skórze, zwłaszcza pod pachami i w pachwinach (ogólnie w miejscach, gdzie zwykle nie dochodzi światło, bo np. piegami na twarzy się za bardzo nie martw)
- plamy cafe au lait występują też u bliskich krewnych
- wyczuwalne są guzki podskórne
- problemy ze wzrokiem (lub słuchem)
- padaczka
Co wtedy? Skonsultuj się z neurologiem. Np. po to, żeby wykluczyć chorobę, o której piszę poniżej.
CO TO JEST NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚĆ TYPU 1 (CHOROBA von RECKLINGHAUSENA)
(Prowadziłam kiedyś na oddziale dzieciaczka z tą chorobą i dopiero w ostatnim dniu pobytu potrafiłam na porannej odprawie powiedzieć płynnie „nerwiakowłókniakowatość” :)).
NF1 to choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco. Dość częsta (źródła podają, że może ją mieć jedna na 2500-3500 tysiące osób). Jej objawy to właśnie liczne plamy cafe au lait, piegi zwykle pod pachami i w pachwinach, guzki na przebiegu nerwów (to właśnie te nerwiakowłókniaki), guzki Lischa w oku (okulista to ocenia).
U dzieci w pierwszych latach życia czasem występują tylko plamy cafe au lait. Może ich być kilkadziesiąt czy nawet kilkaset. Z czasem pojawia się ich coraz więcej. I dochodzą z czasem kolejne objawy.
CO ROBIĆ, GDY PODEJRZEWASZ CHOROBĘ U SIEBIE/DZIECKA?
Wybierz się do neurologa. Oceni, czy faktycznie istnieje możliwość choroby. Bo jeśli tak, może zlecić dodatkowe badania, a nawet testy genetyczne, jeśli uzna je za wskazane.
Dlaczego to ważne, żeby wiedzieć o chorobie?
Plamy cafe au lait czy piegi to tylko kwestia kosmetyczna.
Nerwiakowłókniaki to guzy łagodne. Ale czasem sprawiają kłopoty, bo coś uciskają albo są bardzo duże i wtedy stanowią problem, również kosmetyczny -i nie jest to problem kosmetyczny na zasadzie skórnego znamienia, tylko wielkiego guza np. na twarzy czy kończynie :(.
(PS. Nie wrzucam tu zdjęć zespołu von Recklinghausena, bo w internetach widać przede wszystkim najgorsze możliwe przebiegi choroby, które wyglądają naprawdę źle, a częściej choroba nie wygląda aż tak strasznie, więc nie chcę tu wzbudzać paniki).
Bywają też inne problemy jak nieco gorszy rozwój psychiczny, opóźnione dojrzewanie, deformacje szkieletu.
Ale największe zagrożenie jest takie, że w NF1 jest większe ryzyko NOWOTWORÓW ZŁOŚLIWYCH. Dlatego jeśli u Ciebie albo kogoś z bliskich rozpoznano chorobę von Recklingausena, potrzebna jest później regularna kontrola lekarska. Bo tutaj wiedza jest Twoją bronią. Jeśli wiesz o chorobie, będziesz się badał pod kątem zagrożeń, które ona niesie. A jeśli nowotwór będzie zauważony szybko, masz o wiele większe szanse, żeby się go również szybko pozbyć.
Poza tym istnieją terapie przeciw tej chorobie i cały czas są testowane nowe, więc warto się kontrolować choćby dlatego, żeby być na bieżąco z możliwościami leczenia.
Dlatego jeżeli widzisz w swojej rodzinie osoby z podobnymi objawami, nie zwlekaj, tylko namów taką osobę na wizytę u neurologa.
Pamiętaj, świadomość choroby, choć nieprzyjemna, jest Twoją bronią.
JEŚLI UWAŻASZ, ŻE TAKIE INFORMACJE SĄ PRZYDATNE, POWIEDZ PROSZĘ O LEKARZDLADZIECI.PL SWOIM ZNAJOMYM! 🙂
Zapraszam Cię w inne moje miejsca:
Tutaj znajdziecie wszystkie moje FILMY.
Tutaj znajdziesz krótkie informacje medyczne i życiowe rozważania
Tutaj trochę medycyny, ale więcej mnie. Głównie różne żarty (Ale czy śmieszne?).
Email: rhajkus@gmail.com
Dziękuję za ten tekst i zdjęcia Pani synka.
🙂
Witam
moj 2 miesieczny synek ma wg mnie okolo 9 takich plamek,z tego 2-3 pzybyly w ostatnim tygodniu.w rodzinie nikt nie mial takich plam ani choroby,,czy te plamki musz oznaczac chorobe, czy spotyka sie przypadki gdzie ktos posiada duzo takich plam i nie jest chory?czy sa jakies badania ktore moga potwierdzic lub wykluczyc taka chorobe w jakims duzym stopniu?co mzna zrobic? czy badanie genatyczne mozna zrobic juz w tym wieku?Prosze o pomoc.Pozdrawiam
Witam, czy tutaj została udzielona odpowiedz ? Też interesuje mnie czy jeżeli dziecko ma plamki typ oznacza to chorobę czy nie koniecznie.
Dziękuję
Witam nie jestem lekarzem za to jestem mama dziecka z NF1. Moje dziecko nie mialo robionych badan krwi w tym kierunku NF stwierdzil mu lekarz chorob genetycznych a potwierdzenie uzyskalismy od okulisty ktory sprawdzajac oczy mego dziecka zauwazyl w nich brazowe plamki charakterystyczne tylko dla NF1. Pytajac lekarza o badania genetyczne nie dal mi skierowania stwierdzil ze sa zbedne i czesto klamia.
Witam, jesli dziecko ma wiecej niz 5 plamek jest duze prawdopodobienstwo, ze moze byc chore (co nie oznacza, ze choroba bedzie postepowac moze zatrzymac sie na tych kilku plamkach). Dla nas ostatecznie chorobe potwierdzil okulista, ktory sprawdzajac oczy dziecka dostrzegl w nich brazowe plamki typowe wylacznie dla NF1. Wczesniej choroba zostala stwierdzona przez lekarza chorob genetycznych nigdy natomiast nie robilismy badan genetycznych.
Witam, jakie badania wykonac żeby być pewnym, że plamy nie świadczą o chorobie
Też chciałabym się dowiedzieć czy same plamki są już oznaką choroby czy nie zawsze
Nasz synek ma takich plamek ponad 40 i pojawiaja sie nowe.
Jednak badania genetyczne nic nie wykryly. Genetyk powiedzial ze te plamy nie musza swiadczyc ze na 100% wystepuje NF1. Okulista i inni lekarze rowniez nie dostrzegli zadnych nieprawidlowosci w rozwoju. Ale plam przybywa i martwimy sie ze to moze byc ta choroba. Ale pewnosci nie mamy bo zadne inne objawy do tej pory nie wystepuja,
Witam mój synek ma 8 takich plam 2 na plecach reszta na nóżkach. Byliśmy u pediatry i dostaliśmy skierowanie na różne badania. Oczywiście z terminami wcale tak nie bliskimi. Strasznie się denerwuje synek ma 3 Msc i innych objawów narazie nie ma. Czy są tu rodzice dzieci które mają więcej plam niż 5 i ich dzieci są całkowicie zdrowe?
Witam mój synek ma 2,5 roku obecnie ma ponad dziesięć plamek od urodzenia. Jesteśmy po konsultacjach neurologicznych, dermatologicznych, ortopetycznych, laryngologicznych, okulistycznym, onkologicznych no i oczywiście genetycznych. W lutym Pani genetyk stwierdziła że mały może mieć NF1 gdyż miał więcej niż 6 plamek niestety NFZ nie refunduje badań na tą chorobę jeslibysmy chcieli zrobić je same to koszt 3 tys zł. Skierowała za to nas na badanie na chorobę Legiusa, czekaliśmy na wyniki 7 miesięcy. Wynik wykluczył ta chorobę. Badanie okulistyczne nie wykryło guzkow w oczach. W grudniu tego roku pani genetyk stwierdziła że na 50 % to może nie być NF1 bo nie ma tych guzkow w oczach ale ja je powiedziałam że przeczytałam w necie że te guzki tworzą się od 5 roku. Na to Pani doktor stwierdziła że przy takiej ilości plamek to już powinien mieć te guzki. Mamy być pod stałą opieka onkologa, genetyka i okulisty. Na rok w grudniu mały ma mieć robione kolejne wyniki genetyczne 10 genów czyli cały czas trzeba żyć w niepewności. Pozdrawiam mam nadzieję że trochę pomoglam
Witam. Corka jeszcze 3miesiace temu miala 8 plamek teraz juz ma 12. Czy to moze byc objawem choroby.
Synek ma już ponad 5 Msc. Jesteśmy po konsultacji od okulisty, dermatologa, Pani genetyk ( prywatnie konsultacja,), neurologa, badanie krwi, moczu, usg brzuszka, i badania wyszły okej ale plamek już jest ponad 10 i coś czuję że będzie miał ich jeszcze więcej.
Fajny soroszczony wpis o nf1. Ja i syn mamy pełne objawy choroby. Dobrze żeby dostać skierowanie do poradni genetycznej. My właśnie czekamy na wizytę i potwierdzenie diiagnozy
Witam. Ostatnio byłam u dermatologa i stwierdził że nadaje się do diagnostyki bo właśnie mam takie plamy na ciele. Skierował mnie do okulisty (okulary noszę chyba z 15lat) i do dentysty po konsultacje. Mam 32 lata i dopiero teraz ktoś mi zwrócił na to uwagę. Dawno dawno temu byłam u dermatologa to mówił że taka uroda. Mam tych plamek może z 10. Wyglądam i czuję się zdrowa. Ale jak czytam o chorobie nf1 to sama jestem zestresowana.
Witam synek ma 4 lata obecnie ponad 30 plamek których ciągle przybywa .Jesteśmy pod opieką neurologa ,okulisty ,ortopedy .Mieliśmy robiony rezonans głowy wyszły niewielkie zmiany niedługo będziemy go powtarzać ,Mały ma niewielkie problemy z mowa dlatego bierze udział w zajęciach logopedycznych i widać poprawę. Jesteśmy też po konsultacji z poradnią Fakomatoz w Bydgoszczy , badania genetyczne za 2 lata bo czekamy w kolejce. Niestety wiemy że ich wynik nie wiele zmieni .Walczymy i idziemy do przodu…cieszymy się każdym dniem bo nigdy nie wiadomo co czeka nas jutro. To w tej chorobie jest najgorsze, ta niewiedza i niemoc.
Moja córka ma też takich większych z 8 plamek. Tych mniejszych trochę więcej. Byliśmy u dermatologa. Podejrzenie NF1. Skierowano nas do neurologa okulisty. I endokrynologa, ponieważ córka jest poniżej 3 centyla. W maju skończy 7 lat. I ma 104 cm wzrostu. Endokrynolog dopiero na przyszły rok mamy.